onderzoek dat je leven kan redden

In België sterven per jaar zevenhonderd mensen aan een gescheurde aorta. Ook Albert Einstein kwam op deze manier aan zijn einde. Er lopen ongeveer 60.000 mensen rond in België met een aorta-aneurysma of een verwijding van deze slagader. Slechts een klein deel van hen krijgt hiervoor medicatie om een scheur te voorkomen. Jammer genoeg zijn er dus veel mensen aorta-patiënt zonder het te beseffen. Je kan namelijk niet voelen wanneer deze slagader aan het verwijden is. In slechts enkele gevallen wordt dit toevallig ontdekt met een echo, maar meestal hebben de patiënten er geen weet van. Ze kunnen dan ook heel plots sterven zonder dat er op voorhand symptomen waren. Als ze vroeger de juiste diagnose hadden gekregen, had medicatie hun dood kunnen voorkomen. Zouden er manieren zijn om te voorspellen wie deze verdoken patiënten zijn?

zoektocht naar een glazen bol

Zou er een genetische aanleg kunnen zijn voor deze aandoening? Samen met haar team onderzocht Dorien zes jaar lang DNA-codes. Ze haalden DNA uit het bloed van aorta-aneurysmapatiënten en vermenigvuldigden het specifieke deel ervan. Dit werd door een machine gehaald die er DNA-codes van maakte. In deze codes zocht het team de genetische fouten die kunnen zorgen voor een aortaverwijding. Om na te gaan of deze nu echt de oorzaak ervan zijn, werd het DNA met die fouten ingespoten bij muizen. Een paar maanden later werd de aorta van de muizen gemeten en constateerde het team dat deze effectief verwijd waren. Hiermee werd dus het bewijs geleverd dat deze DNA-fouten wel degelijk een aortaverwijding kunnen veroorzaken. Eureka!

Hoogleraar Bart Loeys is de oprichter van dit onderzoek aan de Universiteit Antwerpen. Hij ontdekte in 2005 het syndroom van Loeys-Dietz, dat naar hem vernoemd is. Dit erfelijk syndroom zorgt voor een verwijding van de aorta. Omdat hij hiermee een genetische oorzaak had gevonden, wilde hij dit verder onderzoeken samen met Dorien en de rest van hun team. Ze werken ook samen met het Johns Hopkins Hospital in Baltimore, dat leider is in dit soort onderzoek. In de toekomst zouden ze graag willen werken met zebravissen in plaats van met muizen. Zebravissen zijn veel goedkoper dan muizen en een tweede voordeel is dat ze doorzichtig zijn in het begin van hun leven. Door die doorzichtigheid kan men alle organen – en dus ook de aorta – gemakkelijker bestuderen.

Onderzoek kost echter geld. Dorien had het geluk om te kunnen beschikken over twee geldbronnen: een beurs en geld van het Europees Commissie-onderzoek. Als doctoraatsstudente kreeg ze een beurs nadat ze haar project had voorgesteld en verdedigd. Die beurs werd betaald met geld van de staat of met belastinggeld. Om deze reden vindt Dorien het heel belangrijk om ook aan het grotere publiek te laten weten wat ermee gebeurt. Geld voor de nodige producten en toestellen kregen ze van een beurs uitgereikt door de Europese Commissie. Jammer genoeg zijn zo’n beurzen heel gelimiteerd en is het niet eenvoudig om eraan te geraken. Er kruipt dus heel wat tijd en moeite in het zoeken naar geld voor onderzoek en het aanvragen van beurzen.

een genetisch paspoort voor iedereen?

Is het de moeite om zoveel werk te steken in het zoeken naar onderzoeksbeurzen? Ja, want Dorien haar onderzoek is nuttig en van belang voor ons allemaal. Het geld van de belastingen wordt op deze manier weer terug in de maatschappij en de gezondheidszorg gepompt. Risicopatiënten voor een aortaverwijding zullen met een eenvoudig DNA-onderzoek sneller opgespoord en behandeld kunnen worden. Zo kan voorkomen worden dat ze sterven aan een gescheurde slagader. Als het DNA-onderzoek in de toekomst nog verder geëvolueerd is, zouden mensen na een DNA-analyse vrij gedetailleerd kunnen weten welke ziektes ze zouden kunnen krijgen. Mogelijk zou men in de toekomst bij alle pasgeboren baby’s standaard een DNA-onderzoek kunnen uitvoeren om hun genetische aandoeningen te voorspellen. Er bestaat nog wel onenigheid of zo’n ‘genetisch paspoort’ wel ethisch verantwoord is. Sommige mensen zouden bijvoorbeeld liever niet weten dat ze over twintig jaar een ongeneeslijke ziekte kunnen krijgen. Een ander nadeel van DNA-screeningen voor iedereen is dat ze enorm duur zijn. Momenteel kost een volledige DNA-analyse nog duizend euro.

Dankzij het postdoctoraat van Dorien kent de wetenschap weer wat meer DNA-fouten, maar het onderzoek hierover is nog lang niet voltooid. DNA kan al geanalyseerd worden, maar naar de juiste interpretatie ervan blijft men nog volop zoeken. Gelukkig is het DNA-onderzoek de laatste jaren al enorm geëvolueerd. Het wordt niet alleen goedkoper, maar ook sneller! Twintig jaar geleden duurde het bijvoorbeeld nog vier jaar om het DNA van een volledig persoon te analyseren, nu nog maar drie weken. De komende jaren beloven dus nog heel interessante tijden te worden voor het DNA-onderzoek!